به گزارش خبرگزاری مهر، در نشست کمیسیون تخصصی بیماری های نادر، ۲۲ بیماری جدید مورد بحث قرار گرفت و با تایید ۱۸ بیماری، تعداد بیماری های نادر شناخته شده و مورد تایید قرار گرفته به ۵۳۱ مورد رسید.
اسامی بیماری های جدید
Idiopathic camptocormia
کمپتوکورمیا ایدیوپاتیک(ناشناخته)
Intellectual disability-eye abnormalities-microcephaly-peripheral spasticity syndrome
سندرم ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های چشمی، میکروسفالی و اسپاستیسیته محیطی
Riboflavin transporter deficiency(Brown-Vialetto-van Laere syndrome(BVVL))
سندرم براون ویالتو ون لایر(سندرم کمبود انتقال‌دهنده ریبوفلاوین)
Mantle cell lymphoma
لنفوم سلول مانتل
Chronic eosinophilic leukemia
لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن
Combined immunodeficiency due to IL۲۱R deficiency
نقص ایمنی مرکب توسط کمبود اینترلوکین ۲۱
Isolated tibial hemimelia
نقص مادرزادی استخوان تیبیا (تیبیا همی ملیا)
Phyllodes tumor of the breast
تومور فیلودس پستان
۳MC syndrome
